Содержание
Тест на укол в пятку, также известный как неонатальный скрининг, является обязательным тестом, проводимым для всех новорожденных, обычно начиная с 3-го дня жизни, и который помогает диагностировать некоторые генетические и метаболические заболевания, и, следовательно, если Если обнаружены какие-либо изменения, лечение можно начать сразу, что позволит избежать осложнений и улучшить качество жизни ребенка.
Укол в пятку способствует диагностике нескольких заболеваний, но основными из них являются врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия, серповидно-клеточная анемия и муковисцидоз, поскольку они могут вызвать осложнения у ребенка в первый год жизни, если их не выявить и не лечить.
Как это делать и когда делать укол в пятку
Тест на укол в пятку проводится путем сбора небольших капель крови с пятки ребенка, которые помещаются на фильтровальную бумагу и отправляются в лабораторию для анализа и выявления изменений.
Этот тест проводится в родильном отделении или в больнице, где родился ребенок, и показывается с 3-го дня жизни ребенка, однако его можно проводить до первого месяца жизни ребенка.
В случае положительных результатов связываются с семьей ребенка, чтобы можно было провести новые, более конкретные тесты и, таким образом, подтвердить диагноз и начать соответствующее лечение.
Заболевания, выявленные с помощью теста на укол в пятку
Укол в пятку полезен для выявления нескольких заболеваний, основными из которых являются:
1. Фенилкетонурия
Фенилкетонурия - это редкое генетическое изменение, характеризующееся накоплением фенилаланина в крови, поскольку функция фермента, ответственного за разложение фенилаланина, изменена. Таким образом, накопление фенилаланина, который естественным образом содержится в яйцах и мясе, например, может стать токсичным для ребенка, что может поставить под угрозу развитие нейронов. Подробнее о фенилкетонурии.
Как проводится лечение: Лечение фенилкетонурии заключается в контроле и снижении количества этого фермента в крови, и для этого важно, чтобы ребенок избегал употребления продуктов, богатых фенилаланином, таких как мясо, яйца и масличные семена. Поскольку диета может быть очень жесткой, важно, чтобы ребенка сопровождал диетолог, чтобы предотвратить дефицит питательных веществ.
2. Врожденный гипотиреоз.
Врожденный гипотиреоз - это ситуация, при которой щитовидная железа ребенка не может производить нормальное и достаточное количество гормонов, которые могут мешать развитию ребенка, а также, например, вызывать умственную отсталость. Научитесь определять симптомы врожденного гипотиреоза.
Как проводится лечение: лечение врожденного гипотиреоза начинается сразу после постановки диагноза и заключается в использовании лекарств, заменяющих гормоны щитовидной железы в измененных количествах, чтобы можно было гарантировать здоровый рост и развитие ребенка.
3. Серповидно-клеточная анемия.
Серповидно-клеточная анемия - это генетическая проблема, характеризующаяся изменением формы красных кровяных телец, снижением способности переносить кислород к различным частям тела, что может вызвать задержку развития некоторых органов.
Как проводится лечение: в зависимости от тяжести заболевания ребенку может потребоваться переливание крови для правильной транспортировки кислорода к органам. Однако лечение необходимо только при возникновении таких инфекций, как пневмония или тонзиллит.
4. Врожденная гиперплазия надпочечников.
Врожденная гиперплазия надпочечников - это заболевание, при котором у ребенка наблюдается гормональный дефицит одних гормонов и повышенная выработка других, что может вызвать чрезмерный рост, преждевременное половое созревание или другие физические проблемы.
Как проводится лечение: в этих случаях важно идентифицировать измененные гормоны, чтобы произвести замену гормона, и в большинстве случаев это необходимо проводить на протяжении всей жизни.
5. Муковисцидоз.
Муковисцидоз - это проблема, при которой вырабатывается большое количество слизи, нарушающей дыхательную систему, а также поражающую поджелудочную железу, поэтому важно, чтобы заболевание было идентифицировано в тесте стопы, чтобы можно было начать лечение и можно было начать лечение. предотвращены осложнения. Узнайте, как определить муковисцидоз.
Как проводится лечение: Лечение муковисцидоза включает использование противовоспалительных препаратов, адекватное питание и респираторную терапию для облегчения симптомов заболевания, особенно затрудненного дыхания.
6. Дефицит биотинидазы
Дефицит биотинидазы - это врожденная проблема, которая вызывает неспособность организма перерабатывать биотин, который является очень важным витамином, обеспечивающим здоровье нервной системы. Таким образом, у детей с этой проблемой могут быть судороги, нарушение координации движений, задержка развития и выпадение волос.
Как проводится лечение: в этих случаях врач указывает прием витамина биотина на всю жизнь, чтобы компенсировать неспособность организма использовать этот витамин.
Расширенный тест стопы
Тест с увеличенной пяткой проводится с целью выявления других заболеваний, которые встречаются не так часто, но это может произойти в основном, если у женщины были какие-либо изменения или инфекции во время беременности. Таким образом, расширенный тест стоп может помочь выявить:
- Галактоземия: заболевание, при котором ребенок не может переваривать сахар, содержащийся в молоке, что может привести к поражению центральной нервной системы;
- Врожденный токсоплазмоз: заболевание, которое может привести к летальному исходу или привести к слепоте, желтухе с желтоватой кожей, судорогам или умственной отсталости;
- Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы: способствует появлению анемии, которая может различаться по интенсивности;
- Врожденный сифилис: серьезное заболевание, которое может привести к поражению центральной нервной системы;
- СПИД: заболевание, которое приводит к серьезным нарушениям иммунной системы, от которого до сих пор нет лечения;
- Врожденная краснуха: вызывает врожденные деформации, такие как катаракта, глухота, умственная отсталость и даже пороки сердца;
- Врожденный герпес: редкое заболевание, которое может вызывать локальные поражения на коже, слизистых оболочках и глазах или распространяться, серьезно поражая центральную нервную систему;
- Врожденное цитомегаловирусное заболевание: оно может вызывать кальцификации мозга и умственную и двигательную отсталость;
- Врожденная болезнь Шагаса: инфекционное заболевание, которое может вызывать умственную, психомоторную отсталость и изменения глаз.
Если укол в пятку обнаруживает какое-либо из этих заболеваний, лаборатория связывается с семьей ребенка по телефону, и ребенок должен пройти дополнительные анализы для подтверждения болезни или направлен на специализированную медицинскую консультацию. Знайте другие тесты, которые ребенок должен сделать после рождения.